Ácido desoxirribonucleico

ADN

ADN (ácido desoxirribonucleico) o DNA, es el material genético que se encuentra en las células de todos los organismos.

UBICACIÓN DEL ADN 

• En los organismos eucariotas, el ADN se encuentra dentro del núcleo celular. Debido a que la célula es muy pequeña, y porque los organismos tienen muchas moléculas de ADN por célula, cada molécula de ADN debe estar empaquetada de forma muy compacta y precisa. Esta forma superempaquetada del ADN se denomina cromosoma.

• En los organismos procariotas, el ADN se encuentra disperso en el citoplasma celular. Debido a que estos organismos carecen de un núcleo definido.

HISTORIA

El primero en observar el ADN fué el bioquímico suizo Frederich Miescher, a finales del siglo XIX. Sin embargo, pasó casi un siglo desde ese descubrimiento hasta que los  investigadores entendieron la estructura de la molécula de ADN y se dieron cuenta de su importancia fundamental para la biología.

Por muchos años, los científicos debatieron qué molécula portaba las instrucciones biológicas de la vida. La mayoría pensaba que el ADN era una molécula demasiado    sencilla para desempeñar un papel tan importante. En vez de ello, argumentaban que era  más probable que las proteínas desempeñaran esta función vital debido a su mayor complejidad y más amplia variedad de formas.

 La importancia del ADN se aclaró en 1953 gracias a la labor de James Watson, Francis  Crick, Maurice Wilkins y Rosalind Franklin. Al estudiar patrones de difracción de rayos X y construir modelos, los científicos descifraron la estructura de doble hélice del ADN, una estructura que le permite pasar información biológica de una generación a otra.

ESTRUCTURA DEL ADN

El ADN está organizado en cromosomas. Para cada especie, el número de cromosomas  es fijo. Por ejemplo, los seres humanos tienen 46 cromosomas en cada célula somática  (no sexual), agrupados en 23 pares, de los cuales 22 son autosomas y un par es sexual. Una mujer tendrá un par de cromosomas sexuales XX y un hombre tendrá un par XY.  Cada cromosoma tiene dos brazos, ubicados por arriba y por debajo del centrómero.

El ADN se compone de dos cadenas, cada una formada por nucleótidos. Cada nucleótido, a su vez, está compuesto por un azúcar (desoxirribosa), un grupo fosfato y una base nitrogenada. Las bases nitrogenadas son cuatro: adenina (A), timina (T), citosina (C), y guanina (G), y siempre una A se enfrenta a una T y una C se enfrenta a una G en la doble cadena. Las bases enfrentadas se dice que son complementarias. El ADN adopta una forma de doble hélice, como una escalera caracol donde los lados son cadenas de azúcares y fosfatos conectadas por “escalones”, que son las bases nitrogenadas. La molécula de ADN se asocia a proteínas, llamadas histonas, y se encuentra muy enrollada y compactada para formar el cromosoma.

     

FUNCIÓN

 El ADN contiene las instrucciones que un organismo necesita para desarrollarse,         sobrevivir y reproducirse. Para realizar estas funciones, las secuencias de ADN deben ser transcritas a mensajes que puedan traducirse para la fabricación proteínas, que son las moléculas complejas que hacen la mayor parte del trabajo en nuestro cuerpo.

Una secuencia discreta de ADN que contiene las instrucciones para elaborar una proteína     se conoce como gen. El tamaño de un gen puede variar enormemente, desde aproximadamente 1,000 bases hasta 1 millón de bases en los seres humanos. Los genes sólo forman aproximadamente el 1 por ciento de la secuencia de ADN. Otras secuencias reguladoras de ADN dictan cuándo, cómo y en qué cantidad se elabora cada proteína. La mayoría de las secuencias del genoma humano no tienen una función conocida.

ANOMALÍAS

Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas, pero aún así se pueden categorizar como numéricas o estructurales. Las anomalías numéricas tienen un cromosoma más o un cromosoma menos de lo quesería el par normal. Las anomalías estructurales suceden cuando una parte de un cromosoma en particular falta, está demás, se ha pasado a otro o está invertida.

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